Per le malattie neuromuscolari stiamo vivendo un momento estremamente importante. Ci sono tutte le premesse per un’importante “esplosione farmacologica”. La ricerca di nuovi farmaci ha superato i limiti dell’approccio per singola malattia e i risultati ottenuti possono essere così “adattati” alle esigenze di patologie diverse con notevole accelerazione dei tempi di messa a punto delle nuove terapie.
È questo il tema fondamentale di un Convegno nazionale che si terrà sabato 23 novembre presso l’Aula Magna di Farmacia dell’Università “G. d’Annunzio” di Chieti-Pescara. Il titolo è “Up To Date Malattie Neuromuscolari - Diagnosi Precoce e Nuove Terapie. Inizia una Nuova Epoca”. Si tratta della prima iniziativa inquadrata in un Progetto UILDM - Parent Project - CRMN – FIMMG per sensibilizzare e formare i pediatri e i medici di medicina generale sulle recenti possibilità diagnostiche (nuove metodiche genetiche) e terapeutiche (nuove terapie in grado di cambiare la storia delle patologie) nell’ambito delle Malattie Neuromuscolari.
I temi
In una fase storica in cui si vanno accelerando le metodiche per le nuove terapie (in particolare geniche) per le malattie neuromuscolari, l’obiettivo del Progetto è in sostanza far trovare pronta la medicina del territorio, che avrà un ruolo non indifferente nel gestire la nuova fase di diagnosi e cura.
È quindi necessario fin da ora è allestire una rete di sensibilizzazione, servizi informativi e di formazione, momenti di riferimento essenziali per i medici di base che hanno tra i propri assistiti pazienti con malattie neuromuscolari e che hanno l’esigenza di supportarli in modo specialistico, sia per l'informazione e la consulenza sulla patologia, sia per il trattamento di base. Il pediatra e il medico di famiglia rappresentano figure-chiave per la diagnosi precoce delle Malattie Neuromuscolari e in particolare della Distrofia Muscolare di Duchenne, che colpisce i bambini in tenera età. Occorre favorire il più possibile il riconoscimento precoce delle gravi malattie neuromuscolari attraverso un sempre maggiore coinvolgimento e attenzione dei medici di famiglia.
Antonio Di Muzio: “Conoscere meglio le patologie interessate è fondamentale per poter inviare i pazienti sospetti presso i centri specializzati in grado di definire la diagnosi e di praticare l’adeguata terapia, e l’obbligo di dover “emigrare” verso regioni maggiormente organizzate. Questo obbliga le amministrazioni ad individuare, sostenere e potenziare i centri territoriali specializzati, inseriti nelle reti nazionale ed internazionale esistenti. È il caso del Centro di Riferimento per le Malattie Neuromuscolari di Chieti, nato nel 1996 (Legge Regionale n° 139) presso l’Ospedale Clinicizzato SS. Annunziata di Chieti. Il Centro rappresenta nella regione Abruzzo un punto di riferimento per la diagnosi e il trattamento integrato delle malattie neuromuscolari. Gestisce circa 2500 cartelle cliniche di pazienti attivamente seguiti, per la maggior parte delle quali contenenti dati relativi ad interi nuclei familiari, trattandosi spesso di patologie ereditarie.”
Silvano Console: “La conquista delle nuove terapie implica una maggiore considerazione da parte di medici, politici e amministratori per le malattie neuromuscolari, patologie rare da sempre relegate ai margini dell’interesse. per consentire ai pazienti di poter usufruire in modo ottimale ed al minor costo possibile, delle nuove opportunità e di accedere alle presumibili sempre più numerose offerte terapeutiche”.